医疗机构如何和医药代表互动从医疗机构合规 http://www.dangguic.com/cjwt/5685.html基因疗法
让盲童第一次看见星星和焰火
▲因为基因疗法，ChristianGuardino（中）第一次看见了星星
ChristianGuardino看上去只是名普通的孩子。从外表看来，很少有人知道他的生命曾被基因疗法挽救和改变。
17岁的Christian患有以往被认为无法治愈的遗传病——雷柏氏先天性黑蒙。这种可怕的疾病是一种视网膜疾病，虽然不致命，但是会毁坏他的视力，这让他很早就失明了。
“我自己没办法出去走动，”Christian说。那时候他看到的世界非常昏暗和模糊。“就好像你看到外面的世界慢慢消失。”
但是，在接受基因疗法之后，Christian现在都还健康地生活着。
如约而至的“光明大礼”
关于先天性黑蒙症
先天性黑蒙症（Leber’scongenitalamaurosis,LCA），是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。
LCA占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。多呈常染色体隐性遗传，临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光为特征。眼底检查早期多为正常，随着病变进行性进展，数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。RPE65基因是最常见的致病基因之一，异常的RPE65基因无法让视网膜维持色素再循环的过程，因此RPE65基因治疗至关重要。
Luxturna基因疗法顺利获批上市，为黑蒙患者带来福音！
对于这种临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，美国食品药品监督管理局(FDA)传来重磅消息，批准了一种新的基因治疗药物Luxturna，旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑蒙疾病。Luxturna成为美国批准的第一个通过弥补缺陷基因达到治疗目的的真正意义上的基因治疗药物。
“Luxturna”基因疗法，主要针对的是哪些患者？
Luxturna新药物治疗由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病，在临床上分成两个型，一种是雷柏氏先天性黑蒙，另一种是早发性视网膜色素变性或是儿童期发病的视网膜色素变性。总体而言，这个病出生时视力较差，发病早、较严重，属于先天遗传性眼病里最重的疾病之一。
接轨国际光明可期
我国是一个人口大国，眼科遗传病人数较高。据了解，目前全国具有遗传性眼病发病风险的概率在4%左右。在25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病致盲者占67.7%。随着世界眼科医疗技术的发展，越来越多的疑难眼病将被治愈，越来越多的疑难眼病患者也有重见光明的希望。
医院是爱尔眼科集团全球医院里首批具有国际化诊疗标准的国际院区。医院与国际专业眼科机构接轨，不断学习新技术，为国际化的诊疗合作互动提供了更多的可能性。
借助爱尔眼科集团的强大后盾，医院在临床、科研、教学方面均有强大的实力与影响力。医院在“晶体大师”张劲松院长的带领下，不断搭建高水平的人才队伍，并吸引众多大学教授亲力加盟，医院的科研及诊疗水平迈上更高的台阶，造福更多的疑难眼疾患者。
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