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编者按
Leber先天性黑蒙症(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病之一，近年发现数十种与LCA相关的致病基因，主要包括GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1，其功能涉及视网膜光电信号的传导，维生素A在视网膜的代谢，光感受器细胞的分化和形态发育，蛋白的转运和分布等。目前针对RPE65的基因治疗取得了一定的成果，如VoretigeneNeparvovec(VN，Luxturna)。VA是一种腺相关病*2型载体，含有人RPE65互补DNA。近期研究人员完成了一项新研究，发表于Ophthalmology杂志上，该研究明确了VN对双等位基因RPE65突变相关的遗传性视网膜疾病患者的给药维持3至4年，患者功能性视力和视功能有所改善。上海爱尔眼科李文生教授多年来一直
