我国知名研究白癜风的专家 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/在年以前，大部分*斑变性患者是70岁以上的老人，并且主要发生在眼睛色素较少的欧美白种人群中，在中国的发病率很低，临床上更是比较少见，被称为老年性*斑变性（Senilemaculardegeneration），用来和遗传性视网膜疾病中的青少年*斑变性相区别。年以后，随着电脑、手机等电子产品的逐渐普及和广泛的应用，老年性*斑变性的发病年龄开始逐渐低龄化。因此现在在国际上统称为年龄相关性*斑变性（Age-relatedmaculardegeneration），简称AMD。
在我国，进入21世纪以后，随着国人生活水平和对健康要求的提高，尤其是移动互联网的普及使生活及工作节奏明显加快后，现在50-60岁的AMD患者已经很常见，40岁甚至更低年龄的患者在临床上也并不罕见，AMD的发病率随年龄增加而升高，近年来，随着老龄化的到来，患病率更是逐年上升。
AMD是一种进行性致盲疾病，是老年人群视力损害的主要原因，年龄越大，患病率越高，目前仍无治愈方法，AMD已成为发达国家视力残疾的主要原因之一。特别是对50岁上下的工作人群造成了不小的影响。然而人们对AMD仍然缺少足够的认识和了解。本文将为您揭开AMD的神秘面纱。
什么是AMD？
AMD是由于视网膜*斑区视网膜色素上皮（RPE）细胞变性、并可伴有新生血管形成而导致慢性进行性双眼中心视力的减退。和老花眼不同，AMD并非是随着年龄增长一定会导致的不可避免的结果。
那么，*斑区RPE为什么会发生变性甚至死亡呢？人的眼球中晶状体相当于放大镜，而*斑区就是眼球的焦点，这意味着*斑区色素细胞承受的光线比周围的RPE细胞要大得多。和眼睛短期直视太阳对视网膜特别是RPE细胞造成的急性热烧伤不同，AMD病变一般是在较弱的环境光下经过较长时间逐渐形成的慢性光损伤；两者的发病虽然都和光线照射有关，但具体的发病机理是不一样的。前者主要因太阳光中的高强度长波红外线产生的热能对*斑部的急性烧伤；AMD虽然也和能照射到*斑部的光线，特别是短波长蓝光密切相关，还和很多其他环境因素有关，特别是遗传因素有很大的关系。
AMD给我们带来什么痛苦？
AMD早期无明显症状，发展到一定程度时，会出现视力快速下降，看不到物体细节，看书、看报、看手机、看电视也是困难重重，中央视野缺失，正前方总是有东西挡住自己的视线；看物体弯曲变形，好像自己生活在一个虚幻的世界里，很多病人无法骑自行车、开汽车，甚至家务活也干不了，严重影响生活质量。
如何诊断AMD？
AMD临床前的早期首要病变是眼底出现玻璃膜疣（drusen），即位于视网膜下的*白色沉积物；这时虽然不影响视力，但已经提示眼睛自身的代偿机制或代谢能力，已经不足以对抗各种致病因素对眼睛的长期而缓慢的侵蚀；如果没有采取任何预防性措施，随着年龄的增长，随着两者的此消彼长，有些患者玻璃膜疣可融合成片，其内侧临近的的RPE细胞萎缩，中心视力逐渐下降，最终发展为AMD；这类AMD一般称为萎缩性或“干性”AMD；这类患者占AMD患者的绝大多数，一般不会造成患者的完全失明。
还有一小部分AMD患者随着病变的长期迁延和发展会导致突然的单眼或双眼显著视力下降。剩下的少部分AMD会在病变发展中出现新生血管及伴发的渗出、水肿和出血等；约10%的患者脉络膜新生血管膜出血到视网膜下，破坏视网膜的结构并形成瘢痕；这类AMD被称为渗出性或称“湿性”AMD；这类AMD可以造成失明。
通过检眼镜和OCT检查确定AMD的初步诊断；必要时应进行FFA和ICGA检查确定是否尚可治疗及治疗方法。临床上早期诊断对AMD患者非常重要；早发现早控制，形成良好的生活习惯，才能尽量延缓视力的下降。
AMD的危险因素
AMD病因比较复杂。但一般认为AMD是遗传和环境因素共同作用造成的。有研究报道，年龄和AMD阳性家族史是AMD的两个最强的危险因素；具有同样遗传因素的人群，其发病时间和后果并不一样；这说明遗传因素虽然重要，但环境因素也起了一定的作用，有时甚至是很大的作用。
目前有研究发现：抽烟、心血管疾病、长期暴露于日光、长期用眼、特别是无节制使用电子产品、营养因素缺乏、高胆固醇饮食、高度近视，甚至某些外伤、白内障手术、眼内感染等都是危险因子。
到目前为止，对于AMD特别是通常进展较慢的干性AMD，还没有有效的的治疗方法；对于可以引起单眼或双眼视力突然下降的湿性AMD患者，虽然某些疗法对部分病人短期内有效，但长期疗效也存在很大的疑问。
所以通过早期基因筛查和对高危人群提前进行环境因素的干预，在疾病发生前尽早采取预防性措施，改变生活方式；对潜在的病人进行密切观察，以尽早发现早期病变并及时治疗；这些干预措施对于延缓病理改变的出现时间、延后视力下降出现的时间、阻止或延缓视力丧失都具有重要的意义。
AMD的遗传因素
遗传因素在AMD的发生中起了很大的作用，研究表明，遗传因素占整个AMD发生风险的40-60%；如果一个人的兄弟姐妹或父母患有AMD，那么他患AMD的概率是普通人群的12-27倍。
目前的研究发现，至少50%的AMD遗传可以由两个主要的位点来解释，这两个位点位于染色体1q(CFH)和10q(ARMS2/HTRA1)上，存在编码和非编码变异。
基因早筛有助于AMD疾病早发现早干预
从年3月份开始，医院领导的大力支持下，由遗传性视网膜疾病诊疗中心主任庞继景教授牵头，医院和基因检测公司正式合作开展了最新开发的单基因遗传眼病基因Panel检测、近视相关基因检测、糖尿病性视网膜病变风险基因筛查以及AMD风险基因筛查的项目。
其中AMD风险基因筛查的项目由遗传专家门诊庞继景教授和眼底病科张彤彤主任牵头。该基因检测项目包含与AMD发生相关的多个基因与位点，采用多重检测方法，构建GRS遗传风险评估模型，确定风险阈值为4.，如果筛查者风险阈值大于等于4.，AMD为高风险，即受检者极易患AMD。
GRS遗传风险评估模型经初步的临床样本验证。阳性预测值达到%，阴性预测值达到99%；对比以前的类似方法，风险预测效果非常好，达到筛查级别。
该产品可通过患者本人的静脉血采样，在正常情况下，只需十个工作日就能得出结果，对患者非常方便。
AMD筛查方法的适用范围
1.年龄在40岁以上的健康人群，特别是有上述某种环境危险因素的人群。
2.任何年龄AMD患者的家属，如兄弟姐妹和父母儿女等。
3.经常用眼、
