据国家卫健委调查显示，年，我国儿童青少年总体近视率为52.7%；其中幼儿园6岁以下儿童为14.3%，小学生为35.6%，初中生为71.1%，高中生为80.5%。全国近10%近视学生为高度近视，幼儿园6岁儿童中有1.5%为高度近视，高中阶段达到了17.6%，高度近视正在逐步侵蚀儿童青少年的健康。近视低龄化问题日趋严重，高度近视的比例增长造成未来眼底严重并发症以及致盲风险的激增。而在中国人群中，先天遗传性眼病约占盲和严重视力损害患者的80%，单基因遗传性眼病患者约在人口的4%。而目前已知的眼遗传病与全身系统性疾病有眼部表现的疾病超过种以上，眼病致病基因近个。高度近视与遗传眼病成为人类健康的危险疾病。
高度近视正在深度侵蚀眼健康
高度近视分为单纯性高度近视与病理性高度近视，病理性高度近视相较于单纯性高度近视，表现为更严重的视功能损害，屈光不正度数会随着病程进展不断加深，矫正视力进行性下降，出现视物变形、重影，色觉、光觉异常等症状，严重者还会出现后巩膜葡萄肿、*斑变性、青光眼、白内障等并发症。并发症包括：
1.并发性白内障:长期的高度近视，可以并发核性白内障，严重时需要手术治疗。
2.视网膜脉络膜萎缩:高度近视眼，眼轴增长，视网膜变薄、萎缩，脉络膜萎缩。
3.孔源性视网膜脱离:由于视网膜变性、萎缩，进而形成视网膜的裂孔，导致视网膜脱离。
4.长期的高度近视还可以引起视网膜劈裂，*斑出血，*斑裂孔，甚至造成*斑裂孔性视网膜脱离。
引领中国眼健康基因诊断
谱希基因作为我国首家眼健康基因诊断公司，发起于中国首个、全球最大的眼健康科创产业综合体中国眼谷，依托国家重点实验室、国家药监局重点实验室、国家工程技术研究中心与国家临床医学研究中心四大平台，近年来在高度近视、复杂眼病与基因技术、生物信息分析等交叉领域多次获得前沿性技术突破。
PRS时代已然到来
谱希基因是国内首家将PRS技术应用于眼科疾病评估的企业，该技医院的一致好评。目前PRS技术开始应用于各类疾病：近视、冠心病、癌症、阿尔茨海默病、关节炎、糖尿病和中风等，可以说PRS时代已经到来了。
比如，年8月，复医院生殖医学中心*荷凤院士团队，在中国范围内首次实施胚胎植入前遗传学检测-多基因病（PreimplantationGeneticTestingforPolygenicDisease，PGT-P）技术（下文简称PGT-P技术），通过多基因疾病遗传风险评估模型，结合对2型糖尿病家族中多位家庭成员的基因型-表型的综合分析，创新性地提出基于家系遗传信息的多基因疾病风险评分方法，对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估，选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植并获得临床妊娠，最终成功诞下一名男婴。在此期间，为了克服少量细胞在扩增过程中因等位基因脱扣导致部分位点基因型缺失，团队采用基于chromSwift?扩增技术和基因型填充的策略，对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分（polygenicriskscore，PRS），预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠，产前胎儿羊水细胞PRS分析表明，胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当，一致性良好。*院士团队助力糖尿病家族患者家庭最终顺利诞下一名健康宝宝。
眼科基因治疗进行式
近几年来单基因遗传病的分子诊断效率迅速提升，越来越多的已知致病基因变异被鉴定出，截至年1月10日，仅与视网膜疾病相关的致病基因，就已经被鉴定出个。越来越多眼科医生与视光医生意识到眼科遗传疾病检测的重要性，作为临床判读与分诊的明确依据。眼科高质量的基因检测、分析及遗传解读，为眼科基因治疗奠定了基础。
截至年1月，ClinicalTrials.gov数据库收录了项正在进行或已完成的基因治疗相关临床试验（图一），其中在眼遗传病领域的基因治疗临床试验占比11.7%。
图一
谱希基因与朗信生物达成深度战略合作伙伴关系，实现“有检有治”精准医学闭环。先天性黑矇（LCA）是导致儿童先天性双眼盲目的主要遗传性眼病，从婴儿期开始发病，到最终失明，很多LCA患儿甚至一生都没有见过星星。年，美国首个基因治疗产品获批，为LCA患者带来一线曙光，但天价治疗费把绝大多数人挡在门外。我国有数万名LCA患者，让国人也能获得有效且用得起的基因治疗，把“开启二次生命”的钥匙送到患者手上，是朗信生物致力于解决的问题。不到两年时间，朗信生物就将首款自主研发产品推进临床试验，受试者视力取得明显改善。谱希基因在为临床眼科排查LCA眼病的过程中，尤其是近视人群中，有些只有近视表征的患者未查明原因，我们通过眼科基因检测技术精准找到致病基因与位点，通过近视遗传辅助诊断，彻查眼科遗传疾病问题，让越来越多的阳性患者，第一时间得到精准救治，防止错过最佳治疗周期。
近视遗传辅助诊断
助力视光诊疗新发展
越来越多视光医生意识到，临床需要更加精细的评估方式辅助临床进行眼科疾病判读，尤其针对一些疾病的早发阶段，表征就是近视，但是在缺乏有效评估手段的情况下，只能建议随访，或者不停更换镜片，但是患者实际问题并未解决。
谱希基因近视遗传辅助诊断产品的意义就在于帮助临床解决眼病的有效分诊问题，以及近视的精细化评估问题，辅助临床找到最佳的近视防控方案。针对视光门诊临床近视可疑患者，进行该项技术检测，通过检测个微效基因的个微效风险位点，并使用PRS模型预测高度近视（≥度)的准确率达到92%以上，能够对高度近视风险风险值进行打分，并重点排查个近视相关单基因遗传眼病，有效排除可能诱发近视的遗传性眼病问题。帮助临床解决以下痛点：
1.近视增速过快或者近视度数持续加深患者是否要上强手段近视防控问题，首先排查遗传性眼病，将该类人群去除，防止遗传性眼病对近视防控强手段措施的干扰；
2.高度近视风险评分，低风险人群可常规开展近视防控；高度近视高风险、无遗传性眼病人群需尽快上强手段措施，帮助患者控制度数，谨防发展为高度近视造成的严重治盲性的眼底病变问题。#近视#