作者：医脉通ENDO报道小组
导读：美国时间3月21日，年美国内分泌学会年会（ENDO）继续召开。在本届ENDO大会上，来自香港大学的PhloeCheung博士，报告了有关“中国2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变易感基因”的相关研究进展。
糖尿病视网膜病变（DR）是2型糖尿病（T2DM）最常见的微血管并发症。不同人种等位基因频率的差异可能会影响风险的可检测性。因此，进行特定民族的关联分析以发现新的位点是非常重要的。本研究的主要目的是开展一项2期全基因组关联研究（GWAS），以确定中国T2DM患者发生威胁视力DR（STDR）高风险的单核苷酸多态性（SNPs）。
研究描述
发现队列研究纳入了例STDR参与者以及例非STDR对照参与者，均为中国南方血统。使用IlluminaInfinium亚洲筛查阵列（ASA）对受试者进行基因分型。MAF＜0.01和INFO评分＜0.3的SNP被排除在外。采用多元logistic回归模型对年龄、性别、糖尿病病程、高血压、糖化血红蛋白（HbA1c）和前5项主要因素进行单变量关联分析。采用逆方差固定效应法对两个阶段的汇总数据进行meta分析。复制队列由例STDR病例和例非STDR对照的独立样本组成。使用“GWAMA”软件对发现和复制阶段的关联结果进行Meta分析。
研究结果
发现阶段，在ANXA2的一个内含子变体上检测到STDR最强关联，在两个阶段的meta分析中，ANXA2SNP再次显示出与STDR的最强关联。经分析，ANXA2负责编码膜联蛋白A2，该蛋白在促进血管生成中起重要作用。
此外，DOC2B——一种在细胞增殖和迁移中发挥作用的肿瘤抑制基因，其内含子SNP也显示出与STDR的边缘关联。
图1发现阶段曼哈顿图的关联结果
结论
在此全基因组关联研究中，发现了一些与STDR相关的新基因变体，为中国2型糖尿病患者STDR的遗传基础提供了新的线索，本项研究的结果未来还需要其他研究进行验证。
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