在视觉和眼科学研究协会（ARVO）的虚拟年会议上，来自MassEyeandEar（MEE）的CaitlinCollin博士介绍了一种有前途的CRISPR/Cas9基因编辑方法，用于治疗常染色体显性遗传性视网膜色素变性的人（adRP）由RP1基因突变引起。该项目由“战斗失明基金会”资助。
博士Collin指出，尽管基因替代疗法的发展-用正常拷贝替换突变基因的拷贝-在视网膜疾病的临床试验中发展势头强劲，但与常染色体显性遗传性视网膜疾病相比，它更适合常染色体隐性视网膜疾病。在大多数情况下，不同的方法（例如，CRISPR/Cas9基因编辑）更适合于治疗常染色体显性遗传疾病。
这是为什么出现这种情况的一些背景。在我们身体的每个细胞中，我们每个基因都有两个副本。基因表达的蛋白质对我们细胞的健康和功能至关重要。在隐性疾病中，该基因的两个拷贝本质上都是“死于水中”并且不表达任何蛋白质。通过简单地替换这些无功能的基因，我们可以恢复正常的蛋白质生产。
但是，在显性疾病中，情况通常更复杂。在许多显性疾病中，一个基因拷贝是正常的并且表达正常蛋白质，但是另一拷贝被突变并表达有*蛋白质，破坏了正常蛋白质的功能。因此，为了解决显性疾病，必须关闭突变的基因拷贝以停止有*蛋白质的产生。
博士Collin和她的导师QinLiu博士正在开发一种CRISPR/Cas9疗法，这种疗法就像分子剪刀一样，可以剪断RP1基因突变拷贝中的关键位置，从而将其关闭并阻止它们表达有*蛋白质。治疗不会改变正常的基因拷贝。因此，由RP1基因的正常拷贝表达的蛋白质不会被破坏并且可以正常运行，从而中止了疾病进程。在这种情况下，不需要替代基因。此外，此方法适用于大多数由RP1突变引起的adRP的患者，无论其突变如何。
博士Collin的ARVO演示着重介绍了她使用这种具有RP1突变的人类视网膜细胞的方法的成功。?MEE团队也在评估RP1突变小鼠的方法。
总体目标是将新兴疗法应用于临床试验。
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