人类70%的信息是通过视觉获得,视网膜将外界光信号转化为化学信号传入大脑形成视觉,是视觉形成的核心,视网膜一旦发生病变,将导致不可逆的视力下降甚至失明。
视网膜疾病是儿童和工作年龄阶段人群最为常见的致盲原因,无有效治疗方法,具有高度的临床和遗传学异质性。遗传性视网膜疾病总体发病率约为1:。单纯临床诊断对患者的病因缺少针对性信息,通过基因诊断来明确突变基因对于遗传咨询和基因治疗尤为重要。
此次我们有幸邀请医院产前诊断中心副主任,杨季云主任,就《遗传性视网膜疾病的基因诊断》举行专题讲座并展开线上讨论。希望通过本次讲座,为遗传性视网膜疾病的基因诊断提供思路及帮助,更好地服务于临床诊断。
5月19日19:00-20:25
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