潘逸聪李楚齐邵毅
引用:潘逸聪，李楚齐，邵毅．靶向治疗视网膜疾病的研究进展[J]．眼科新进展，,41（7）：-.doi：10./j.cnki.rao..
作者单位
江西省南昌市，医院眼科
基金项目
中央引导地方科技发展资金（编号：1ZDG）；江西省重点研发项目（编号：BBG、BBG)
摘要
作为一种非传统但十分新颖而精准的疗法，基因手段在多种遗传性视网膜疾病的诊治中代表了一种全新而可靠的希望，尤其是先天性黑矇与Stargardt病。近年来，随着临床应用技术和诊断水平的更新及提高，利用基因手段来诊治遗传性视网膜疾病成效颇丰。本文旨在概述测序技术和基因治疗在遗传性视网膜疾病中的作用和最新的研究进展，并对目前使用的主要三种靶向技术进行综述。
关键词
遗传性视网膜疾病；腺相关病*；视网膜变性；视网膜下基因治疗；先天性黑矇
遗传性视网膜疾病（IRD）是一组影响视网膜基因型和表型的致盲性眼病[1]。视网膜神经感觉层是一种薄的多层结构，由多种细胞构成（光感受器、双极细胞、视网膜神经节细胞及各种中间神经元亚型)[2]。视网膜周边富含视杆细胞，对周边视觉和微光视觉有重要作用。*斑中心凹富含视锥细胞，对于视敏度和色觉处理非常重要[3]。与之外层相邻的视网膜色素上皮(RPE)层对这些感光细胞的功能至关重要。许多IRD的病理生理表现被认为是由于RPE层、视杆细胞、视锥细胞的功能障碍引起的。IRD在所有年龄段的视力损害中都占有一席之地，其主要影响双侧和对称的视网膜，也有感觉神经性耳聋、肾病等眼外表现。临床诊断主要依靠临床检查和辅助诊断试验，包括光学相干断层扫描(OCT)、眼底自发荧光、视网膜电图(ERG)和视野检查。然而，鉴于IRD的异质性遗传特性[4]和当前治疗方式的特异性，基因检测已成为诊断的基本手段。
正文
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专家简介
邵毅
博士，主任医师，教授，省井冈学者，赣江学者，美国Bas