医院
病例汇报者：周莹
病例提供者：姜燕荣
2岁女性患儿，出生后发现皮肤色素异常2年余，发现左眼不追物，内斜1年余，曾于-3于外院行双眼玻璃体腔注药术（康柏西普），-8于外院行左眼玻璃体腔注药术（雷珠单抗）。
既往史：足月剖宫产，否认吸氧史，否认母孕期感染，*物及放射性物质接触史，其母年幼时发热后腿部出现红斑，后消退，否认家族性眼病病史。
查体：
眼部检查：33cm角膜映光检查：右眼角膜映光居中，左眼+45°
视力检查不配合
全麻下检查：
压陷眼压双眼5.5/5（17.30mmHg）
双眼前节未见明显异常，眼底检查右眼周边视网膜存在无血管区，左眼表现为视神经前增殖膜，膜下可见*白色渗出物，周边视网膜可见无血管区。
双眼前节像
双眼眼底彩色照像
眼科特殊检查：
FFA：示右眼视网膜血管异常吻合，周边存在无血管区，左眼末端血管分支增多，可见异常的血管吻合，增殖膜下可见荧光渗漏和晚期的蓄积。
患儿视网膜呈现如此改变是单纯的眼部疾病还是全身疾病在眼部的表现？还有什么重要的线索需要我们去发现？
全身检查：患儿肢体皮肤可见斑驳样色素沉着。
诊断：色素失禁症
这些色素“纹身”与眼部疾病之间到底存在什么样的关联？除了眼部表现全身还有什么其他异常？点开视频，一起学习一下吧。
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敲黑板，知识点
色素失禁症（incontinentiapigmenti），又称Bloch-Sulzberger病，是一种少见的X染色体连锁显性遗传性疾病。其新生儿患病率为1/，其中95%以上为女性患者。致病基因位于Xq11和Xq28。其中60%-80%的患者表现为Xq28上NEMO（核因子NF-kB基因调节体）基因突变。该突变可影响NF-kB信号通路，影响嗜酸性粒细胞趋化因子，白介素5等多种细胞因子。病变可累及皮肤、眼、中枢神经系统、牙齿、毛发、指甲、上颚等多种组织器官。其中在眼和中枢神经系统引起的为血管闭塞性疾病。
典型的皮肤表现分为4期：
1.红斑水疱期（0-18月）
2.疣状病变期
3.色素沉着期（4月-16岁）
4.萎缩期（青春期或20岁左右）
眼前节表现：包括角膜病变和虹膜色素沉着
全视网膜脱离的患者可表现粘连、浅前房、白内障、虹膜新生血管、眼球萎缩、角膜代偿反应。
A图：角膜上皮下线状、涡旋状病变，下方虹膜可见色素沉着区。B图：角膜上皮下弥漫性点状角膜病变。
色素失禁症相关视网膜病变分5期：
1.色素上皮改变
2.视网膜血管改变
3.新生血管或血管并发性改变
4.视网膜脱离
5.终末期：眼球萎缩，继发性青光眼
典型FFA改变：
治疗：冷冻，光凝等对症治疗。
（讨论专家：马志中主任医师）
参考文献：
1.Mini?S,TrpinacD,Obradovi?M,Incontinentiapigmentidiagnosticcriteriaupdate.ClinGenet.Jun;85(6):-42.
2.PengJ,ZhangQ,LongX,etal.Incontinentiapigmenti-associatedocularanomaliesofpaediatricincontinentiapigmentipatientsinChina.ActaOphthalmol.May;97(3):-.
3.RahiJ,HungerfordJ,Earlydiagnosisoftheretinopathyofincontinentiapigmenti:successfultreatmentbycryotherapy.BrJOphthalmol.Jun;74(6):-9.
4.HuangSY,ChenLJ,ChiuSC,A7-year-oldfemalechildofincontinentiapigmentipresentingwithvitreoushemorrhage.IndianJOphthalmol.Jun;65(6):-.
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