视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性或夜盲等，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜色素变性的还会诱发多种疾病
1、诱发高度近视：约有50%的病例伴有高度近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。
2、诱发继发性青光眼：约1%～3%视网膜色素变性的病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与视网膜色素变性伴发而非并发症。
3、诱发后极性白内障：后极性白内障是常见的视网膜色素变性的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。
4、诱发聋哑：聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。视网膜色素变形与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。
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