case1
临床病史：28天大婴儿，大头畸形。实验室检查提示I型戊二酸尿症
影像表现：
图1：轴位T2WI显示增宽的外侧裂，呈现“蝙蝠翼”状外观
图2:矢状位T1WI显示额颞叶萎缩，侧裂增宽
诊断：戊二酸尿症I型
讨论分析：
戊二酸尿症I型是一种由戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的常染色体隐性疾病。
临床特征：
大头畸形在此类患者中常见。大多数此类患者在婴儿期出现急性脑病危象，随后出现全身性肌张力障碍。痉挛性四肢麻痹和舞蹈病也有报道。然而，有些患者的病程不太明显，出现智力迟钝
特征影像表现：
这种疾病的特点是额颞叶萎缩。影像上，可见双侧对称性的sylvian裂扩大，导致“蝙蝠翼”出现。这种异常可能包括完全的颞叶严重发育不良，颞叶前方有巨大的脑脊液间隙，以及与其他脑外间隙比较不成比例扩大的sylvian裂。基底节T2延长，最常累及壳核，较少累及尾状核，尤其是苍白球。可见髓鞘形成延迟。在慢性期，基底节体积减少可导致相关的脑萎缩。
巩固病例学习：
图3：戊二酸尿症I型，CT图像8天（图2A-1,2），脑MRIT2WI4个月（B-1,2），17个月（C-1,2）和26个月（D-1,2）。
case2
临床病史：16岁男孩，出现外眼肌麻痹、视网膜色素变性、四肢瘫痪和痴呆。
影像表现：
图4：侧脑室上水平的轴位T2WI表现为皮质下白质弥漫性信号异常，但脑室周围白质信号异常出现相对较少。脑沟的轻度增宽提示脑萎缩。
图5：侧脑室水平的轴位T2WI显示苍白球和内侧丘脑区域双侧对称信号异常。以及包括胼胝体、内囊和外囊区的弥漫性白质信号异常。
图6：在中脑导水管水平轴位T2WI显示中脑背侧对称性信号异常
诊断：Kearns-Sayre综合征
讨论分析：
Kearns-Sayre综合征（KSS）是一种在年龄较大儿童由单次大规模线粒体缺失引起的多系统线粒体疾病。它是一种缓慢进行的疾病，以进行性外眼肌麻痹和视网膜和心脏异常为特征。
临床特征：20岁以下患者出现眼外肌麻痹和视网膜色素变性，应考虑诊断KSS。诊断标准有时还包括共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增加或心脏传导阻滞。KSS具有与其他线粒体疾病重叠的特征。慢性进行性眼肌麻痹（CPEO）是一种仅影响肌肉的轻度疾病。KSS的诊断需要在20岁之前开始CPEO。CPEO+是一种中间形式，它具有非肌肉表现，但不能满足KSS的诊断。Pearson综合征的特征是婴儿期的细胞减少性贫血和胰腺外分泌缺乏症，随着年龄的增长，这些症状会演变成KSS。KSS和CPEO的特点是活检时肌肉纤维呈参差不齐的红色。特征影像表现：
在CT上，可见脑和小脑萎缩，以及深部灰质核团和白质的密度减低和实质钙化。
MRI显示皮质下白质T2时间延长。早期U型纤维受累，脑室周围白质未受累。随后，深部灰质核团出现异常信号，尤其是中脑背侧、丘脑内侧和苍白球。异常改变往往是双侧对称的。MRS显示NAA减低，乳酸lac增高。
鉴别诊断：缺血缺氧性损伤，核*疸，泛酸激酶相关的神经变性（PKAN）,神经纤维瘤病,甲状旁腺功能减退，melas巩固病例学习：图7，轴位T2WITSE序列显示皮质下白质（U形纤维）中的信号高信号，其在额叶（左上图中的箭头），球状苍白球（右上图像中的箭头）和丘脑中更明显。（右上图中的箭头），脑干（左下图中的箭头）和小脑白质，双侧对称受累。
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